Genbank med forntida mänskligt DNA ger nya upptäckter

Porsmosemannen från neolitikum, hittad i en dansk mosse 1947. Foto: Nationalmuseet i Köpenhamn

Genom att analysera data från forntida DNA i världens hittills största genbank med 5 000 förhistoriska mänskliga genom från Europa och västra Asien har ny forskning kunnat avslöja de förhistoriska mänskliga genpoolerna i västra Eurasien. Resultaten presenteras i fyra artiklar som publicerats i den vetenskapliga tidskriften Nature i dag.

Forskarteamet har letts av experter från Köpenhamns universitet och den internationella forskargruppen består av omkring 175 experter från universitet och museer i Sverige, Storbritannien, USA, Tyskland, Australien, Danmark, Norge, Frankrike, Polen, Schweiz, Armenien, Ukraina, Ryssland, Kazakstan och Italien. De många forskarna representerar ett brett spektrum av vetenskapliga discipliner, inklusive arkeologi, evolutionsbiologi, medicin, forntida DNA-forskning, forskning om infektionssjukdomar och epidemiologi. Kristian Kristiansen, professor i arkeologi vid Göteborgs universitet har medverkat i samtliga fyra studier och lett en av dem.

De nya forskningsfynden inkluderar:

• De stora genetiska implikationerna av en kulturellt bestämd barriär, som fram till för omkring 4 000 år sedan sträckte sig genom Europa från Svarta havet i söder till Östersjön i norr.
• Kartläggning av två nästan kompletta befolkningsomsättningar i Danmark, inom ett enda millennium.
• Kartläggning av hur riskgener för flera sjukdomar, bland annat diabetes typ 2 och Alzheimers, spreds i Eurasien i spåren av stora migrationshändelser för över 5000 år sedan.
• Nya vetenskapliga bevis på forntida migrationer som förklarar varför förekomsten av multipel skleros är dubbelt så hög i Skandinavien som i Sydeuropa.

Genbanken består i dag av fler än 5 000 mänskliga DNA-profiler – främst från ben och tänder som hittats vid arkeologiska utgrävningar och som gjorts tillgängliga genom ett vetenskapligt samarbete med museer och universitet över hela Eurasien. De arkeologiska fragmenten sträcker sig åldersmässigt från stenåldern till medeltiden. Den äldsta arvsmassan i datamängden är från en individ som levde för ungefär 34 000 år sedan.

– Det ursprungliga syftet med projektet var att rekonstruera 1 000 forntida mänskliga genom från Eurasien som ett nytt precisionsverktyg för forskning om hjärnsjukdomar, säger Eske Willerslev, Thomas Werge och Rasmus Nielsen – de tre professorerna vid Köpenhamns universitet som 2018 kom på idén till genbanken och ursprungligen beskrev projektkonceptet.

Genom att jämföra forntida DNA-profiler med nu levande individers DNA och kombinera med forskning inom en lång rad olika vetenskapliga discipliner var tanken att kunna utveckla ett vetenskapligt precisionsverktyg som skulle göra det möjligt att följa olika hjärnsjukdomars geografiska spår och deras genetiska utveckling så långt tillbaka i tiden som möjligt för att gå ny medicinsk och biologisk förståelse för dessa sjukdomar – genom att jämföra information från de gamla DNA-profilerna med data från flera andra vetenskapliga discipliner.

Sjukdomarna som bedömdes som möjliga kandidater att börja med att undersöka var neurologiska hjärnsjukdomar som Parkinsons, Alzheimers och multipel skleros (MS) samt exempelvis ADHD och schizofreni.

Ett blodprov från en individ är tillräckligt för att kunna kartlägga personens DNA utan större svårigheter. Desto mer komplicerat blir det när man arbetar med arkeologiskt material och ska återskapa en DNA-profil utifrån benrester eller tänder från en individ som varit död i tusentals år. Genom en speciell teknik som bygger på en extremt komplex matematisk modell går det att ”fylla i luckorna” för de sekvenser som saknas. På det sättet kan forskarna rekonstruera saknade sekvenser med sådan precision att den historiska arvsmassan går att använda och blir tillförlitlig i en nutida vetenskaplig kontext.

(2024-01-10)

Se även Ny studie avslöjar våra skandinaviska förfäder (2024-01-12) och DNA-forskning kopplar samman européer under flera tusen år (2023-08-09)